ДНК не лотерея — это шахматы. И мутации давно играют на несколько ходов вперёд

Учёные из Израиля и Ганы выявили направленность мутаций в геноме человека

Эволюция человека и живых организмов в целом может оказаться гораздо сложнее и тоньше, чем считалось раньше. Новое исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, показывает: мутации в геноме возникают не случайно, а именно там и тогда, где они могут быть полезны для выживания.

Мутации и традиционная теория

На протяжении более века господствовало представление, что мутации — это случайные ошибки в ДНК. Естественный отбор из них "выбирает" удачные, а остальные отбрасывает. Именно такой механизм, как считали биологи, создал колоссальное разнообразие живого мира.

Существовала и альтернатива — ламаркизм, утверждавший, что организм способен напрямую адаптироваться к среде, изменяя свои гены. Но эта концепция не выдержала проверки временем, и наука закрепилась на идее случайности мутаций.

Однако до недавнего времени никто не мог точно проверить, случайны ли мутации на самом деле. Технические ограничения мешали "поймать" их в момент возникновения.

Новый подход из Израиля и Ганы

Группа исследователей под руководством Ади Ливната и Даниэля Меламеда разработала метод сверхточного отслеживания мутаций. Сначала они проверили его на знаменитой мутации HbS, связанной с серповидноклеточной анемией и устойчивостью к малярии. Результат оказался неожиданным: мутация возникала чаще именно в тех регионах и генах, где была полезна.

Новый этап работы был посвящён гену APOL1, защищающему от смертельно опасного трипаносомоза, но одновременно повышающему риск почечных заболеваний у носителей двух копий гена.

Если бы мутации появлялись случайно, их частота должна быть одинаковой у разных народов. Но учёные показали обратное: у жителей Африки к югу от Сахары мутация встречается гораздо чаще, чем у европейцев, и именно в нужном участке генома.

"Новые данные принципиально ставят под сомнение представление о случайности мутаций", — сказал Ливнат.

Это открытие не только демонстрирует, что мутации могут возникать направленно, но и указывает на существование скрытых механизмов, которые формируют генетические изменения в ответ на реальные вызовы среды.

Внутренняя сила упрощения

Исследователи предложили новую теорию: эволюция движется не только отбором, но и внутренней силой упрощения. Организм как бы перерабатывает накопленную за поколения генетическую информацию, создавая полезные комбинации.

Примером служат слияния генов. Долгое время считалось, что это случайные редкие события. Но оказалось, что чаще объединяются именно те гены, которые эволюционно "работали вместе". Трёхмерная организация генома способствует такому сближению, а мутация закрепляет взаимодействие на новом уровне.

Такая логика работает и в других случаях:

однотипные изменения РНК постепенно закрепляются в ДНК как точечные мутации;
группы генов, действующие совместно, чаще подвергаются воздействию одного и того же транспозона;
более ранние мутации подготавливают почву для последующих.

Новая картина эволюции

Ливнат и его коллеги считают, что мутации — не "ошибки", а целенаправленные шаги в долгом процессе перестройки генома. В каждом поколении они используют информацию, уже накопленную ранее, и встраивают её в упрощённые и более эффективные инструкции.

"В каждом поколении мутации возникают на основе информации, накопленной в геноме к этому моменту", — пояснил Ливнат.

Таким образом, внутренний процесс упрощения и внешний отбор работают вместе: первый создаёт новые элементы, второй закрепляет наиболее полезные.

Параллели с когницией и обучением

Учёные проводят интересную аналогию: принцип слияния генов напоминает процесс chunking — объединение часто встречающихся элементов в единое целое, как это делает мозг при обучении. Это подчеркивает: эволюция может быть не цепочкой случайностей, а сложным механизмом переработки информации.

Значение открытия

Открытие ставит под вопрос классическую парадигму биологии и может изменить подход к изучению болезней, разработке новых методов терапии и даже пониманию происхождения жизни. Теперь мутации предстает не как хаос, а как упорядоченный процесс, работающий в тесной связи с историей вида.