Новое масштабное исследование ДНК опровергло устоявшееся представление о происхождении японцев. Учёные из Центра интегративных медицинских наук RIKEN впервые показали, что предки современного населения Японии происходят не от двух, а от трёх разных групп. Работа, опубликованная в журнале Science Advances, не только переписывает историю архипелага, но и открывает путь к созданию персонализированной медицины на основе генетики.
В течение десятилетий исследователи считали, что японцы произошли от двух основных групп: охотников-собирателей Дзёмон и земледельцев, пришедших с материка в эпоху Яёй. Новое исследование добавляет третий элемент — древний народ эмиси, населявший северо-восток архипелага.
"Наш анализ выявил тонкую структуру субпопуляций Японии, которая чётко классифицируется по географическому положению страны", — отметил руководитель исследования Чикаси Тэрао, из RIKEN.
Эти данные подтверждают гипотезу о "трёхстороннем происхождении", впервые выдвинутую в 2021 году, но теперь доказанную на основе более чем 3200 полногеномных секвенирований.
Команда Тэрао провела один из крупнейших генетических анализов неевропейского населения, исследовав образцы ДНК жителей семи регионов Японии — от Хоккайдо до Окинавы. Для этого применялся метод полногеномного секвенирования, позволяющий считывать все три миллиарда пар оснований в человеческом геноме.
"Полногеномное секвенирование даёт нам возможность изучить больше данных, что помогает находить больше интересного", — пояснил Тэрао.
Этот подход обеспечивает в 3000 раз больше информации, чем стандартные методы ДНК-микрочипов, и позволяет выявить редкие генетические варианты, характерные для конкретных регионов.
Чтобы понять, как предки разных эпох повлияли на современное население, исследователи создали базу данных JEWEL (Japanese Encyclopedia of Whole-Exome/Genome Links). Она объединяет ДНК-данные с клинической информацией, включая диагнозы, анализы и наследственные факторы.
"Мы предположили, что редкие варианты можно проследить до конкретных популяций предков и использовать для выявления миграций внутри страны", — объяснил Тэрао.
Результаты подтвердили предположение. Происхождение от дзёмонцев чаще встречается на юге, особенно на Окинаве (28,5% образцов), тогда как на западе страны оно минимально — 13,4%. Жители западной Японии демонстрируют большее сходство с народом хань из Китая, что связывают с исторической миграцией и культурным влиянием в период с 250 по 794 год.
В то время как следы эмиси выражены ярче всего на северо-востоке — их доля уменьшается по мере продвижения на запад.
| Регион Японии | Доля генов Дзёмон | Влияние Восточной Азии | Следы эмиси |
|---|---|---|---|
| Окинава (юг) | 28,5% | Низкое | Незначительное |
| Западная Япония | 13,4% | Высокое | Минимальное |
| Северо-восток (Тохоку) | 18% | Среднее | Наиболее выражено |
Эта карта впервые демонстрирует, насколько неоднородна генетическая структура японцев, несмотря на внешнюю культурную однородность.
Учёные также изучили фрагменты архаичных генов, унаследованных от неандертальцев и денисовцев. Эти древние участки генома сохранились у многих современных людей, но их функции различаются.
"Нам интересно, почему древние геномы интегрируются и сохраняются в современных последовательностях ДНК человека", — пояснил Тэрао.
Исследователи обнаружили 44 участка древней ДНК, уникальных для восточноазиатских популяций. Среди них участок в гене NKX6-1, связанном с диабетом 2-го типа. Этот фрагмент, унаследованный от денисовцев, может влиять на чувствительность организма к современным препаратам, таким как семаглутид.
Кроме того, выявлено 11 участков неандертальского происхождения, связанных с риском ишемической болезни сердца, рака предстательной железы и ревматоидного артрита.
Сбор образцов ДНК в разных регионах страны.
Секвенирование геномов методом полногеномного анализа.
Сопоставление данных с медицинскими показателями.
Определение редких генетических вариантов.
Классификация по географическому и историческому признакам.
Ошибка: Считать японцев генетически однородной нацией.
Последствие: Игнорирование региональных особенностей и потенциальных медицинских рисков.
Альтернатива: Использовать данные генетического разнообразия при разработке лекарств и профилактических программ.
Что, если аналогичные исследования провести в других странах Восточной Азии? Учёные предполагают, что подобная работа способна выявить множество неизвестных связей между древними миграциями и современными заболеваниями. Генетическое прошлое может объяснить, почему разные народы по-разному реагируют на одни и те же лекарства.
| Плюсы | Минусы |
|---|---|
| Высокая точность и полнота данных | Большие финансовые затраты |
| Возможность медицинского применения | Требует сложной инфраструктуры |
| Раскрывает историю миграций | Может затронуть этические вопросы хранения данных |
Миф: У японцев единое происхождение.
Правда: Их генетическая история — результат смешения трёх древних народов.
Миф: Восточные популяции мало отличаются между собой.
Правда: Уровень внутреннего разнообразия в Японии сопоставим с европейским.
Миф: Древняя ДНК не влияет на современного человека.
Правда: Многие архаичные гены связаны с болезнями и адаптацией к условиям среды.
Сколько предковых групп выявили в исследовании?
Три: дзёмонцы, земледельцы Восточной Азии и эмиси.
Зачем изучать древние гены?
Они помогают понять механизмы наследственных заболеваний и устойчивость к лекарствам.
Что такое JEWEL?
Это крупнейшая японская база данных, объединяющая результаты полногеномного анализа и медицинскую статистику.
Ранее считалось, что японцы сформировались из двух волн миграции: охотников Дзёмон и земледельцев Яёй. Однако новая работа RIKEN подтверждает, что история архипелага гораздо сложнее. Приток населения из северо-восточной Азии, включая потомков эмиси, оказал сильное влияние на современный генофонд. Это открытие объединяет археологию, историю и генетику в единую картину формирования нации.
Эмиси упоминаются в японских хрониках как независимые племена северо-востока, сопротивлявшиеся централизованной власти до IX века.
У жителей Окинавы до сих пор обнаруживаются уникальные генетические маркеры, не встречающиеся на Хонсю.
Некоторые участки неандертальской ДНК у японцев уникальны и не обнаруживаются у китайцев или корейцев.
Исследование RIKEN стало одним из самых значимых открытий в области популяционной генетики последних лет. Оно показало, что история японского народа — это не линейная эволюция, а сложное переплетение трёх древних культур и генетических потоков. Эти данные не только расширяют понимание прошлого, но и открывают возможности для будущего — от точной диагностики заболеваний до персонализированной медицины, учитывающей уникальные особенности каждого человека.