Его иммунитет дал сбой — и защитил миллионы: общий предок европейцев перекрыл кислород ВИЧ
Недавнее исследование, опубликованное в журнале Cell в прошлом году, показало древнее происхождение генетической мутации, которая сегодня защищает человека от заражения ВИЧ. Оказалось, что этот редкий вариант — CCR5 delta 32 — впервые появился у одного человека, жившего в районе Чёрного моря примерно 6 700—9 000 лет назад.
Генетический замок от ВИЧ
Мутация CCR5 delta 32 блокирует работу важного белка иммунной системы — CCR5, который большинство штаммов ВИЧ используют, чтобы проникнуть в клетки человека. У людей с двумя копиями этой мутации вирус не может закрепиться в организме, что делает их невосприимчивыми к инфекции. Те, кто унаследовал лишь одну копию, заражаются, но болезнь у них развивается медленнее.
При этом сам по себе ослабленный иммунный ответ, как ни странно, когда—то помогал выжить.
"Носители мутации легче переносили новые болезни, поскольку их иммунная система не переходила в чрезмерно агрессивный режим" — по словам доктора Леонардо Кобуччо Копенгагенского университета.
Подобные реакции иногда опаснее самой инфекции — так, например, тяжёлые случаи COVID—19 нередко были связаны именно с чрезмерным воспалением.
Как нашли древнюю мутацию
Международная команда под руководством профессора Симона Расмуссена и Кирстин Равн проанализировала более 3 000 геномов древних и современных людей, включая ДНК свыше 900 человек — от мезолита до эпохи викингов. Для работы использовали новый метод на базе искусственного интеллекта, который позволяет находить следы мутации даже в сильно разрушенной древней ДНК.
Учёные выяснили, что мутация возникла внезапно и быстро распространилась, особенно после перехода людей от кочевого образа жизни к оседлому земледелию. Скученное проживание и контакт с новыми патогенами создали эволюционное давление, благодаря которому носители CCR5 delta 32 получили преимущество.
Один предок для миллионов
Самым поразительным выводом стало то, что все современные носители мутации — а это примерно 10—16% европейцев и до 25% датчан — вероятно, происходят от одного человека, жившего у Чёрного моря тысячи лет назад.
Это опровергает прежние гипотезы, связывавшие распространение CCR5 delta 32 с более поздними эпидемиями, например чумой в Средние века или болезнями времён викингов. Новые генетические данные показывают, что мутация стала массовой между 8 000 и 2 000 лет назад, задолго до этих событий.
Современные медицинские применения
Защитные свойства CCR5 delta 32 уже нашли применение в терапии. Учёные использовали их для лечения ВИЧ—пациентов: трансплантация стволовых клеток от донора—носителя мутации помогла нескольким людям полностью избавиться от вируса.
Новый взгляд на историю человека
Открытие меняет представления о том, как человечество приспосабливалось к болезням. Оно также показывает силу сочетания древней ДНК и современных технологий: благодаря этому можно восстанавливать забытые страницы человеческой истории и находить объяснения явлениям, которые казались загадочными.
