Там, где был приговор, теперь шанс: болезнь Хантингтона впервые замедлили всерьёз

Появились первые реальные данные, подтверждающие, что болезнь Хантингтона можно замедлить — и это событие уже называют прорывом в медицине. Генетическая терапия, проведённая у пациентов во время длительной нейрохирургической операции, показала снижение прогрессирования болезни на три четверти. Для тысяч семей во всём мире это означает не просто надежду, а шанс на годы полноценной жизни.

Что представляет собой болезнь Хантингтона

Это наследственное заболевание, вызванное ошибкой в ДНК, превращающей белок хантингтин из жизненно важного для мозга в токсичный. Процесс ведёт к разрушению нейронов, сочетая в себе симптомы деменции, болезни Паркинсона и двигательных нарушений. Первые признаки чаще всего проявляются к 30-40 годам, и без лечения болезнь постепенно приводит к смерти в течение двух десятилетий.

Если один из родителей носит мутировавший ген, ребёнок имеет 50% риск унаследовать его и столкнуться с болезнью.

Новая терапия: как это работает

Суть лечения заключается в использовании безопасного вируса, "загруженного" специально созданным фрагментом ДНК. Во время сложнейшей операции длительностью до 18 часов нейрохирурги вводят вирус прямо в структуры мозга с помощью МРТ-навигации.

Далее вирус доставляет новый участок ДНК в клетки, превращая их в "фабрики" по созданию микроРНК, которые блокируют инструкции для синтеза мутантного хантингтина. В итоге уровень токсичного белка падает, а клетки мозга получают шанс на выживание.

"Никогда, даже в самых смелых мечтах, мы не ожидали снижения клинической прогрессии на 75%", — заявила профессор Сара Табризи.

Сравнение традиционного и нового подхода

А что если лечение станет массовым?

Если терапия uniQure будет доступна шире, можно ожидать радикального изменения продолжительности жизни пациентов. Но высокая цена и сложность операции пока ограничивают круг получателей.

Плюсы и минусы нового метода

FAQ

Как выбрать клинику для лечения?
Лучше всего ориентироваться на крупные университетские центры, участвующие в международных испытаниях.

Сколько стоит терапия?
Цена пока не объявлена, но ориентиром служат другие генные терапии: например, NHS в Великобритании оплачивает до 2,6 млн фунтов за лечение гемофилии.

Что лучше — традиционные препараты или генная терапия?
Традиционные средства облегчают симптомы, но не влияют на причину. Генотерапия воздействует на сам генетический механизм болезни.

Мифы и правда

• Миф: болезнь Хантингтона неизлечима.
  Правда: впервые показано, что её прогрессирование можно существенно замедлить.

• Миф: симптомы появляются только у пожилых.
  Правда: первые признаки нередко проявляются уже в 30 лет.

• Миф: лечение доступно всем.
  Правда: пока это дорогостоящая и сложная процедура, доступная ограниченному числу пациентов.

Интересные факты

1. Болезнь Хантингтона впервые подробно описал врач Джордж Хантингтон ещё в XIX веке.

2. В мире более 700 тысяч носителей мутантного гена.

3. Уровень нейрофиламентов в спинномозговой жидкости стал ключевым биомаркером для отслеживания эффективности терапии.

Исторический контекст

• 1872 год: Джордж Хантингтон описывает наследственный характер болезни.

• 1993 год: открытие гена хантингтина.

• 2010-е: первые попытки подавления гена с помощью РНК-интерференции.

• 2025 год: впервые заявлено о значительном замедлении прогрессии с помощью генной терапии.

Сегодня эта технология открывает новую эру, когда генетическая медицина перестаёт быть теорией и становится реальным инструментом продления жизни.