Тишина рушится, и мир взрывается звуками: как семилетняя девочка услышала жизнь
Учёные достигли значительного прорыва в лечении врождённой глухоты: новое исследование показало, что генная терапия может частично или полностью восстановить слух у пациентов с мутацией в гене OTOF. Работа, опубликованная в Nature Medicine, стала важной вехой в лечении наследственной потери слуха.
Как действует терапия
Глухота, связанная с OTOF, возникает из—за нарушения синтеза белка отоферлина, который необходим для передачи звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу. В рамках исследования учёные использовали синтетический аденоассоциированный вирус Anc80L65, чтобы доставить исправленную версию гена прямо во внутреннее ухо.
Инъекцию вводили через мембрану круглого окна, что позволяло терапевтическому материалу попадать к поражённым клеткам без сложных хирургических вмешательств.
Результаты испытаний
В эксперименте участвовали десять пациентов в возрасте от 1 до 24 лет. Их слуховой порог в среднем улучшился с 106 дБ (глубокая глухота) до 52 дБ — уровня обычного разговора. Измерения проводились как объективными тестами, так и поведенческими методами.
Особенно впечатляющим оказался случай семилетней девочки: спустя четыре месяца после терапии она полностью восстановила слух и начала свободно разговаривать с матерью. У взрослых пациентов также наблюдалось улучшение, хотя и менее выраженное.
"Это огромный шаг вперёд в области генетического лечения глухоты, который может изменить жизнь детей и взрослых", — отметил доктор Маоли Дуан из Каролинского института.
Наиболее эффективный возраст
Максимальные результаты были у детей 5—8 лет: у них улучшались не только слуховые показатели, но и коммуникативные навыки. Однако улучшения зафиксированы и у младших детей, и у взрослых пациентов. Учёные считают, что разница может быть связана с пластичностью мозга и его способностью адаптироваться к новым звуковым сигналам.
Безопасность и побочные эффекты
Терапия хорошо переносилась: серьёзных осложнений не выявлено. Наиболее частой побочной реакцией было лёгкое снижение уровня определённых лейкоцитов, которое не повлияло на здоровье участников.
Что дальше
Исследователи планируют отслеживать пациентов на протяжении 5—10 лет, чтобы подтвердить долговременную эффективность метода. Следующей целью станет работа с другими генами, связанными с глухотой, включая GJB2 и TMC1.
Кохлеарные имплантаты остаются стандартным методом лечения, но они требуют хирургического вмешательства и не могут полностью заменить естественный слух. Генная терапия предлагает альтернативу, устраняя корневую причину болезни и позволяя восстановить восприятие звуков в естественной форме.
