От стигмы к пониманию: заикание признано неврологическим, а не эмоциональной слабостью
Фильм "Король говорит!" (2010) показал мучительную борьбу короля Георга VI с тяжёлым заиканием. Его отец пытался усмирить заикание окриками "Расслабься!", как будто речь шла о привычке, а не о неврологическом состоянии. На самом деле десятилетия исследований доказали: заикание — это непроизвольное и во многом наследуемое расстройство, причины которого до сих пор оставались неясными. Теперь появились новые данные, проясняющие картину.
Генетические подсказки
Учёные, проанализировав данные 1,1 млн пользователей сервиса генетических тестов 23andMe, выявили 57 новых участков ДНК, связанных с заиканием. Результаты опубликованы в Nature Genetics. Обнаруженные гены отвечают за работу мозга и чувство ритма, а также указывают на возможные связи с другими состояниями — аутизмом и депрессией.
"Эти результаты — квантовый скачок в науке", — отметил специалист по речи Грегори Снайдер, из Университета Миссисипи, который сам заикается.
Заикание затрагивает около 1% населения Земли (примерно 70 млн человек). Оно проявляется в раннем детстве: многие со временем перестают заикаться, но для части людей оно остаётся на всю жизнь, и они полагаются на логопедическую терапию.
От первых попыток к крупным исследованиям
В начале 2000—х у исследователей не было ни вычислительных мощностей, ни больших генетических баз данных. Тогда они изучали небольшие однородные группы в Африке и Пакистане, где генетические закономерности проще уловить. Однако малый размер выборки не позволял экстраполировать выводы.
С появлением базы данных 23andMe стало возможно сравнить почти 100 тыс. пользователей, ответивших "да" на вопрос о заикании, с почти миллионом тех, кто ответил "нет". Анализ выявил десятки участков ДНК с умеренным влиянием, что подтверждает: заикание — сложный полигенный признак, подобно бессоннице или диабету 2—го типа.
Роль ритма и связь с другими нарушениями
Самый сильный сигнал учёные нашли в гене VRK2, связанном с развитием нейронов. Его вариации ранее связывали с эпилепсией, шизофренией, рассеянным склерозом и даже с нарушением способности держать ритм. Это подтверждает гипотезу, что заикание может быть связано с нарушением ритмической обработки речи.
"Наши поведенческие и нейровизуализационные данные также указывают на дефицит восприятия ритма у людей с заиканием", — пояснила нейрофизиолог речи Су—Юнь Чанг, из Мичиганского университета.
Более 20 других генов, найденных в исследовании, уже связывали с аутизмом и СДВГ, что намекает на общие пути развития.
Изменение отношения к заиканию
"Исследование закрепляет идею, что заикание — это неврологическое, а не эмоциональное или поведенческое расстройство", — заявила логопед Лорин МакГилл из Университета Южной Калифорнии.
Она разработала метод раннего скрининга у детей и надеется, что врачи станут внимательнее учитывать наследственность.
Исследование имеет ограничения: женщин в выборке было больше, чем мужчин, хотя мужчины заикаются в четыре раза чаще. Кроме того, данных по азиатским и африканским участникам оказалось недостаточно.
Тем не менее выводы важны не только для науки, но и для общества. До сих пор многие воспринимают заикание как результат психологической травмы или "личной слабости". Это приводит к стигме, травле и высоким рискам депрессии.
"Мы хотим донести, что заикание — это генетическая особенность, в которой никто не виноват", — подчеркнула соавтор исследования Дженнифер Белоу из Университета Вандербильта.
Взгляд в будущее
Учёные ожидают, что со временем удастся выделить конкретные гены, напрямую влияющие на развитие заикания. Но простых "выключателей" не будет. Зато новые данные помогут снять социальное клеймо и приблизят создание медицинских подходов к лечению.
